Причины, приводящие к развитию расстройств аутистического спектра, до конца не выяснены. В настоящее время РАС считается полиэтиологическим заболеванием, т. е. может развиваться вследствие нескольких факторов.
Из всех существующих гипотез о причинах возникновения аутизма наиболее обоснованной в настоящее время считается генетическая, то есть нарушения на уровне генов человека. В последние годы в России и за рубежом велись исследования по выявлению генов, ответственных за возникновение РАС. Согласно последним данным, около половины этих генов широко распространены в популяции, но проявление заболевания зависит от их сочетания между собой и факторов окружающей среды Также имеются исследования, указывающие на то, что причиной РАС могут быть дефекты развития мозга на ранних сроках беременности. Установлено, что в возникновении аутизма играет роль состояние матери во время беременности, течение беременности, некоторые инфекции. Биохимические изменения: множество исследований было посвящено нарушению обмена веществ головного мозга (нейромедиаторов), которые участвуют в передаче импульсов между нервными клетками. Например, у 1/3 детей с РАС был увеличен серотонин в крови. По результатам других исследований, у всех детей с аутизмом наблюдалось повышение глутамата и аспартата в крови. Предполагается также, что аутизм, как и ряд других заболеваний, может быть связан с нарушением усвоения некоторых белков: глютена, казеина (исследования по этому направлению ведутся до сих пор). Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Исследование о его связи с прививками от кори было опубликовано в конце 90-х годов в авторитетном медицинском журнале Lancet, но спустя 10 лет выяснилось, что данные исследования были cфальсифицированы. После судебных разбирательств журнал отозвал статью.